O lugar que um gene ocupa em um cromossomo é chamado de locus gênico. Um gene pra uma determinada característica nem sempre apresenta-se igual. As formas alternativas de um determinado gene é chamado de alelo. Os alelos determinam a mesma característica, porém de maneiras diferentes. Os cromossomos podem ser definidos como DNA altamente condensado. Homens apresentam cromossomos sexuais XY, enquanto a mulher XX. Um cromossomo simples é formado por dois braços e um centrômero, enquanto os duplicados possuem 4 braços e apenas um centrômero. Os acrocêntricos possuem o centrômero bem próximo a uma das extremidades.
Cromossomos não homólogos ou heterólogos
Cada cromossomo é constituído por uma longa e linear molécula de DNA associada a proteínas. Células reprodutivas, germinativas ou gametas espermatozoides e óvulos : 23 cromossomos. Submetacêntrico: centrômero suavemente afastado do centro;. Acrocêntrico: centrômero próximo a um dos polos;. Telocêntrico: centrômero presente em um dos polos. Quanto mais condensados, mais visíveis ao microscópio. Alterações cromossômicas estruturais afetam a morfologia do cromossomo. Podem ser classificadas em deleções, duplicações, inversões e translocações.